Informace o těchto testech a jejich výsledcích byly však i nadále na okraji zájmu našich chovatelů i samotného klubu. Proto můžeme přivítat výzkumný úkol, kterým se zabývá pracoviště ÚŽFG AV ČR v Liběchově, jako zcela mimořádnou příležitost zmapovat český chov briardů.

Jenže i přes to, že výzkum probíhá již několik měsíců, mezi briardkáři stále panuje mnoho nejasností a dohadů ohledně dědičných očních onemocnění a jejich diagnostiky. Přestože na internetu lze najít články o této problematice, dovolila jsem si oslovit pí. ing. R. Bechyňovou s několika základními dotazy, a ona byla tak laskavá, že na ně odpověděla.

Doufám, že tento krátký příspěvek pomůže v orientaci v této problematice, případně, že se pro nás objeví další otázky, na které nám bude, jak doufám, stejně laskavě odpovězeno:-)))

____________________________________________________________

1/  Takže nejprve základní otázka- víme, že specifickou formou onemocnění PRA je u briarda CSNB. Existuje však i nějaká jiná forma PRA, která se u briarda může objevit? Jinými slovy, může být briard CSNB Clar, avšak zároveň být PRA pozitivní?

Odpověď: Souhrnný název pro defekty sítnice resp. světločivných buněk v sítnici je RETINÁLNÍ DYSTROFIE. Existuje mnoho forem tohoto onemocnění. Různé formy jsou způsobeny různými geny.  U briardů je onemocnění sítnice nazývané CSNB – jedná se o pomalou progresivní degeneraci sítnice s časným nástupem klinických příznaků. To, že se u briarda vyskytne i jiná forma retinální dystrofie ať už PRA nebo jiná se nedá vyloučit, ale my jsme ještě na nic takového nenarazili.

2/  Oftalmologické vyšetření PRA zachycuje pouze okamžitý stav oka, resp. sítnice. Znamená to, že PRA negativní je i nosič tohoto onemocnění. Může však být PRA negativní i pes CSNB affected, pokud je oftalmologické vyšetření prováděno ještě v době, kdy nemoc u psa ještě nepropukla?
A musí ta nemoc u affected psa vůbec propuknout? Do kolika let obvykle se nemoc projevuje?
 

Odpověď: Oftalmologické vyšetření nepostihuje nositele vlohy, protože nositel vlohy nemá klinické příznaky. U psa označeného jako  AFFECTED může být klinické vyšetření negativní, pokud se provádělo v době, kdy ještě nepropukly klinické příznaky. U psa, který byl po genetické analýze označen jako AFFECTED, nemoc propuknout musí. Klinické příznaky u CSNB nastupují poměrně brzy. Četla jsem publikaci, kdy klinické příznaky byly pozorovány již ve stáří 5 týdnů a velmi zřetelně pak ve věku 5-6 měsíců.

3/   Jaký je rozdíl mezi PRA a PRA ERG? Pokud vím, tak ERG znamená elektroretinograf. Je vyšetření  tímto přístrojem platné pro celý život, nebo se (stejně jako oftalmologické vyšetření) musí opakovat ?
 

Odpověď: Rozdíl mezi PRA a PRA ERG: PRA je označení nemoci a ERG je zkratka klinického vyšetření přístrojem elektroretinografem. Vyšetření tímto přístrojem spočívá v tom, že se měří evokované potenciály sítnice a podle toho se pozná, jestli je sítnice zdravá, nebo ne. Toto vyšetření opět nemůže odhalit nositele vlohy a je nutné ho během života opakovat.

4/ Našla jsem i další zkratku- HRD (Hereditary Retina Dystrophy). Znamená to totéž jako CSNB?

Odpověď: HRD ( Hereditary Retina Dystrophy); hereditary- znamená dědičný ; retina- znamená sítnice; dystrophy- je chorobný stav. Takže tato zkratka znamená dědičné onemocnění sítnice. Tedy viz odpověď číslo jedna.

5/ Co to je PRCD-PRA (Progressive rod-cone degeneration)? Dočetla jsem se, že se  to vyšetřuje pomocí ERG, ale že to lze i z krve. Týká se to i briardů? Je to součástí vašeho vyšetření?
 

Odpověď: PRCD ( progressive rod-cone degeneration) progresivní degenerace tyčinek a čípků (tyčinky a čípky jsou zrakové buňky nacházející se v sítnici),  jedná se o jednu z forem retinálních dystrofií. Tedy další typ onemocnění se svými charakteristickými příznaky a průběhem. Vyskytuje se u jiných plemen např. u pudlů a kokršpanělů. V souvislosti s briardama jsem se o ní ještě nedočetla. Pokud tedy vyšetřujeme vzorek krve briarda na CSNB, tak toto vyšetření nezahrnuje vyšetření na PRCD. Tato forma onemocnění se dá vyšetřovat podobně jako CSNB – oftalmoskopicky, ERG, genetická analýza.

6/ Na internetu jsem u briardů našla různé formy výsledků CSNB:
  - CSNB clear, normal, fri, neg., OK....
 - RPE65 Fri (genetisk fri)
 - RPE65 normal
   Jde pokaždé o "naše staré dobré" CSNB?
 

Odpověď: CSNB (kongenitální noční slepota) u briardů je způsobená mutací (změnou) v genu, který se označuje RPE65. Takže pokud jsou výsledky prezentovány, jak píšete – CSNB clear nebo RPE65 normal, fri  jedná se o stejnou chorobu. Je to pořád „ta stará dobrá“ kongenitální noční slepota tedy CSNB.

 4/ Ještě jedna otázka na závěr: na některých zahraničních stránkách se můžeme dočíst, že někteří psi mají svůj DNA profil (AKC DNA profile)- zpravidla pak následuje řada písmen a číslic. Můžete nám říct, co se z toho dá vyčíst ? Existuje toto vyšetření i u nás?
 

Odpověď: AKC-DNA  profil se netýká žádné dědičné oční choroby nebo jiné nemoci. Jde o ověření paternity na základě srovnání určitého počtu genů. Vychází to z toho, že potomek nemůže mít něco co nemají rodiče a pokud má, tak jsou rodiče falešní. Pokud vím, dělají to v USA. Řeší to především otázku pravosti rodičů u inseminace mraženým semenem. U nás se ověření původu také provádí, ale trochu na jiném principu. Ta „řada číslic a písmen“, jak píšete, je pravděpodobně označení testovaných genů.

 

Děkuji za rozhovor
 ŠB

____________________________________
A je tu pokračování...

Odpověď ing. Bechyňové na dotazy dr. Sedlákové :

1/ Jestliže existuje víc typů PRA a CSNB je jen  podskupinou, jak to vypadá, když se dělá ERG. Mapuje to  všechny typy PRA, ev. výskyt dalších degenerativních  očních chorob?" ERG je vyšetření, při kterém se snímají elektrické potenciály sítnice, nejsem si jistá zda toto vyšetření dokáže rozlišit různé formy onemocnění (je potřeba zeptat se přímo některého oftalmologa). Pokud se jedná o vyšetření očního pozadí oftalmoskopem, tam bych předpokládala, že se jednotlivé typy od sebe dají rozlišit, protože každý typ onemocnění má své specifické příznaky a vývoj nemoci. Ale opět je potřeba se na to zeptat veterinárního lékaře- specialisty. Při vyšetření vždy záleží na zkušenostech vyšetřujícího lékaře a na době (resp. stáří psa), kdy se vyšetření provádí.

Pozdější doplnění od ing. Bechyňové: Podle konzultace s oční specialistkou se vyšetřením ERG nedají rozlišit jednotlivé formy sítnicových dystrofií, pouze je v některých případech možné říci, jestli jsou postiženy tyčinky nebo čípky.

2/Potřebuji vyřešit problém ,a nevyskytuje se jen v mé chovatelské stanici.Vycházím z předpokladu ,že CSNB by se projevilo do věku 12,5 roku slepotou.Takže, nevyšetřená fena matka , jak jsem již předeslala, do vysokého věku  bez jakýchkoliv klinických příznaků... Pokud je fena stále v dobře známém prostředí, majitel nemusí vůbec poznat, že má nějaké oční problémy, ostatní smysly se vyvinou natolik, že se pes pohybuje jako zcela zdráv!!!!!  V první řadě je nutné fenu důkladně vyšetřit a opravdu se přesvědčit, že je zdravá! Ve věku 12,5 let už může mít i nějakou formu stařecké slepoty, takže klinické vyšetření možná nebude objektivní.  Nejlépe fenu vyšetřit geneticky, aby se vyloučila nebo potvrdila i možnost, že je nositelka vlohy. Podle výsledku vyšetření by se pak řešil otec a potomci.…podle mne by mohla být jedině nosič a CSNB zdravý otec (jak je otec vyšetřen?) dali syna , který má podle dr. Beránka PRA. Což teoreticky není možné, měl by být maximálně nosič a choroba by se neměla projevit. Syn zatím  nemá CSNB vyšetření. Jaké vyšetření nemá syn ? Pokud nemá genetické, není nic jednoduššího, než odebrat krev a poslat nám ji...  Jeho polobratr, doufám , že to reprodukuji dobře, postejném otci ale jiné matce /v jiném chovu/ byl vyhodnocen dr. Hronem PRA postižený a přitom je CSNB zdráv/Liběchov. Pořád v tom nemám zcela jasno Pokud máte od nás potvrzení, že je CSNB negativní, tak to platí, pes prostě nemá deleci AAGA v genu RPE65, která je příčinnou CSNB u briardů. Pokud tam pan doktor našel nějakou jinou vadu sítnice, tak je to možné, sítnice může být poškozena z mnoha důvodů, a nemusí se jednat o dědičnou vadu. Aby se dalo mluvit o dědičné vadě, je nutné, aby postiženy byly obě oči stejně !!!  Výhodou genetického vyšetření je jednoznačný výsledek. 

------------------------

"...Jen tak pro zajímavost vám posílám fotku na které jednoznačně identifikujeme zdravého jedince, postiženého jedince a nositele vlohy. Abyste viděli, že je to opravdu reálný výsledek, který se jednoznačně přečte.  Složitý popis nemá smysl proto jen šipkami označím zdravého (zelená) , nemocného(červená) a nositele (oranžová). Na té fotce je část genu RPE65, právě to místo, v kterém se u postiženého jedince vyskytuje ztráta těch 4 písmen (bází, nukleotidů). Když je vše v pořádku, je tam jedna čárka, která se pohybuje na té fotce pomaleji, je tedy VÝŠ, BLÍŽ K ZAČÁTKU), pokud je pes postižený, má tu čárku taky jednu, ale rychlejší, protože je kratší (lehčí) o ty 4 písmena a může se pohybovat rychleji. Pokud má jak rychlejší, tak pomalejší čárku, tak je to nositel.........
nevím jestli je to trochu jasné, je to napsáno hodně zjednodušeně...." RB

ZAČÁTEK GELU

KONEC GELU

Obr.:  Gel Spreadex EL600 ukazující polymorfizmus v PCR fragmentu genu RPE65.
Alela A – 135 bp, alela b – 131 bp; M, marker M3, 75 bp - 622 bp, 50 bands (Elchrom Scientific).